Galactosemia

A galactosemia é uma doença com freqüência de 1 a cada 100 mil nascimentos, causada pela mutação de um gene no cromossomo

9. E sse gene em cond ição recessiva (homozigose) causa a incapacidade no reconhecimento e utilização da galactose (dissacarídeo), açúcar forma

do na digest &atild e;o da lacto se, presente no leite fornecido a uma criança em fase de lactação.

Normalmente, a galactose é transformada em glicose, que

pode se r usada na respi ra&ccedi l;&atild e;o celular, fornecendo energia para as atividades metabólicas. Mas, nos indivíduos portadores do gene mutante, o organismo não s

intetiza a enzima (g alactose-1 -fosfato u ridiltrans ferase) que realiza a conversão entre esses carboidratos.

Dessa forma, a galactose acumula-se no organismo, provocando diarréia, vômito, desidratação, icterícia, retardo no desenvolvimento da criança e até a morte.

Essa deficiência pode ser detectada através de exame de urina, e o tratamento realizado a partir da substituição de leite e derivados por alimentos que não contenham galactose e lactose.