Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é caracterizada por uma doença genética recessiva hereditária, relacionada ao cromossomo autossômico 12

, co m fr eq&u uml; &eci rc;ncia atingindo aproximadamente uma criança a cada 12 mil nascimentos, variando de acordo com a população, acometendo em maior número indiv&

iacute ;duos de pel e clar a, sen do muito rara em africanos.

O organismo portador, devido homozigose do alelo alterado para esse gene, expressa má formação ou mes

mo aus&e circ;nci a da enz ima feni lalanina hidroxilase, que cataliza a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, a partir do acréscimo de grupamento hidroxila (OH)

.

Essa def iciê ncia provo ca dist&ua cute;rbios na síntese de proteínas, causada pela carência de tirosina e acúmulo de fenilalanina no organismo.

Entre as implicações da concentração de fenilalanina, estão relacionados fatores de toxicidade devido à transformação deste aminoácido em: ácido fenil-pirúvico e ácido fenil-lático, substâncias tóxicas que provocam lesões nas células do sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento psicomotor (locomoção e comunicação), hiperatividade e convulsões.

O tratamento requer de uma alimentação com baixo teor de fenilalanina, minimizando os efeitos de sua ação acumulativa.